Ashley Zambelli descobriu aos 23 anos ter síndrome de Down — Foto: Reprodução/Ashley Zambelli Crédito: Extra.globo.com
Ashley Zambelli, residente de Macomb, Michigan, experimentou uma reviravolta surpreendente em sua vida aos 23 anos. Após o nascimento de suas três filhas, todas diagnosticadas com síndrome de Down, uma série de questionamentos e lembranças antes esquecidas ressurgiram com força. Inicialmente, ela considerou uma coincidência os resultados positivos para a condição nas duas primeiras gestações, mas o persistente ceticismo da equipe médica após o parto das meninas a fez reavaliar.
Foi com a chegada da terceira criança e a firmeza dos profissionais de saúde que Ashley foi compelida a mergulhar em sua própria infância. Recordações de uma vida marcada por frequentes visitas a consultórios médicos e uma lista extensa de problemas de saúde começaram a fazer sentido, conectando-se aos diagnósticos de suas filhas.
Desde muito jovem, Ashley enfrentava um histórico médico complexo. Entre as enfermidades inexplicáveis estavam uma frequência cardíaca anormalmente elevada e luxações articulares recorrentes. Além dos problemas físicos, a americana de Michigan lidava com consideráveis dificuldades no ambiente escolar, o que impactava diretamente seu desempenho acadêmico.
Em depoimento à imprensa, Ashley detalhou os obstáculos: “Eu demorava muito mais para aprender a ler e tinha grande dificuldade com as tarefas de casa. Nunca conseguia finalizar as provas a tempo, o que frequentemente resultava em reprovações”, explicou. Médicos da família reconheciam que algo estava errado, mas a causa permanecia um mistério. Suspeitas de lúpus, devido ao histórico familiar, foram investigadas e descartadas, levando à interrupção das buscas por um diagnóstico definitivo.
Anos de incertezas chegaram ao fim quando, aos 23 anos, Ashley recebeu o diagnóstico de síndrome de Down em mosaico. Esta é uma forma rara da condição genética, caracterizada pela presença do cromossomo extra em apenas algumas células do corpo, e não em todas. “Tenho um mosaicismo de baixo nível para trissomia do cromossomo 21 em até 20% das minhas células”, esclareceu Ashley.
A reação da americana ao receber a notícia foi de puro alívio. “Fiquei tão contente com aquele diagnóstico. Finalmente, era uma resposta que eu podia adicionar ao meu prontuário médico e usar para conseguir a assistência necessária”, afirmou. A descoberta só foi possível graças à perspicácia de sua ginecologista, que, após analisar os exames de suas três gestações, levantou a hipótese.
A síndrome de Down em mosaico representa uma parcela relativamente pequena dos casos totais de síndrome de Down, estimada em cerca de 2%. No entanto, especialistas sugerem que a incidência real pode ser maior, pois muitos indivíduos com essa condição permanecem sem diagnóstico. A principal razão para essa subnotificação é a menor expressividade das características físicas tradicionalmente associadas à síndrome de Down, tornando-a menos “visível” e, por vezes, mais difícil de identificar clinicamente.
Estudos indicam que pessoas com síndrome de Down em mosaico podem exibir um número reduzido de fenótipos característicos em comparação com outros tipos da condição. Para Ashley, por exemplo, as manifestações físicas são mínimas: “Já ouvi pessoas dizerem que não tenho síndrome de Down ‘de verdade’ e que não possuo a aparência típica, porque não apresento nenhum dos fenótipos da condição. A única característica que tenho é que minhas orelhas são menores e ficam um pouco mais baixas, mas ninguém nunca percebe”, relatou a americana, que hoje tem 26 anos e quatro filhas.
Este cenário destaca a importância crucial de diagnósticos precisos e abrangentes, especialmente em casos onde as manifestações são sutis. A compreensão da síndrome de Down em mosaico permite que os indivíduos afetados e suas famílias acessem os recursos e o apoio adequados, garantindo uma melhor qualidade de vida e desenvolvimento, mesmo que a condição não seja “tipicamente” aparente.
